Фамилна хиперхолестеролемия

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада Фамилна хиперхолестеролемия да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Summar; Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е диагноза, която се отнася до индивиди с много по-висок липопротеин с ниска плътност (LDL) холестерол (LDL-C) или “лош холестерол”. При хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HeFH) индивидът наследява мутация (промяна) на FH от един (засегнат) родител. При хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH), индивидът наследява причинна мутация FH от двамата родители. За целите на този доклад “FH” ще се отнася до HeFH, освен ако не е посочено друго; FH е едно от най-честите генетични заболявания и засяга най-малко 1 от 500 индивида. Това може да е подценено, тъй като последните генетични изследвания показват, че ПН може да бъде толкова честа, колкото 1 на 250 при европейските кавказки популации. Ако се извърши ДНК тест, повечето (60-80%) ще имат мутация в един от трите съответни гени. Други могат да изразят тези клинични открития по други причини или могат да носят мутация в ген или гени, които все още не са открити; FH се характеризира с много високи нива на LDL-C, както и на общия холестерол. Условието значително увеличава риска от втвърдяване на артериите (атеросклероза), което може да доведе до сърдечни пристъпи, удари и други съдови състояния. Хората с ПН имат 20-кратен повишен риск за коронарна болест на сърцето. Нелекуваните мъже имат 50% риск от нефатално или фатално коронарно събитие до 50-годишна възраст, а необработените жени имат 30% риск от навършване на 60-годишна възраст. Ако съществуват един или повече други рискови фактори за ХБН, особено пушене на цигари или захарен диабет, рискът от развитие на симптоматична ХБН е дори по-висок; FH е лечимо и свързаното с това сърдечно-съдово заболяване може да бъде предотвратено с ранно и интензивно лечение, като се използват статини, допълнителни лекарства и други средства. Членовете на семейството на засегнатия индивид, открити чрез “каскаден скрининг” или “проследяване на семейството”, които все още не са проявили симптоми и които са лекувани по подходящ начин, вероятно ще живеят нормално; HoFH е много рядко (~ 1 на 250 000 до 1 на 1 милион). Нивата на LDL-C обикновено, макар и не винаги; 62 # 400 mg / dl. Тежките съдови заболявания, включително CHD и аортна стеноза, често се наблюдават в юношеските години. Без много агресивно лечение, включително афереза ​​на LDL-C и HoFH специфични лекарства, смъртността е често срещана преди 30-годишна възраст; Introductio; През 1973 г. Джоузеф Голдщайн и Майкъл Браун идентифицират и характеризират клетъчно-мембранния протеин, който те наричат ​​LDL рецептор и мутациите в генът на липопротеиновите рецептори с ниска плътност (LDLR), които се намесват в неговата функция. Нормално функциониращите рецептори понижават кръвните нива на LDL-C, като приемат липопротеините, които носят LDL-C в черния дроб. Мутациите в този ген причиняват намаляване на броя или функцията на рецепторите, което води до екстремни повишения на LDL-C, наблюдавани при FH. Голдщайн и Браун стават първите изследователи, които идентифицират мутация, която причинява метаболитно разстройство, когато присъства само един анормален ген. През 1985 г. печелят Нобеловата награда по медицина за тази работа. Тяхната пионерска работа и последващите изследвания на метаболизма на LDL-C при пациентите с ПН значително допринесоха за познанията ни за връзката между холестерола и сърдечните заболявания и доведоха до развитието на многобройни терапевтични агенти, които са от полза за много голям брой хора с висок холестерол. Оттогава са идентифицирани други гени, причиняващи FH като аполипопротеин В-100 ген (APOB) и ген на пропротеин конвертаза субтилизин / кексин тип 9 (PCSK9) (виж по-долу); Важно е, че има много доказателства, които показват, че ранната диагностика и интензивното лечение могат да предотвратят заболявания и смърт поради FH.

Heart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Тел: (214) 784-721; Факс: (214) 784-130; Тел: (800) 242-872; Имейл: Review.personal.info @ hear; Интернет: http: //www.hear; NIH / Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта; П.к. Клетка 3010; Bethesda, MD 20892-010; Тел: (301) 592-857; Факс: (301) 251-122; Имейл: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Интернет: http://www.nhlbi.nih.gov; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Международна фондация “Ф.Х.”; St. Andrews Cour; Wellington St; Tham; Oxfordshire, OX9 3W; Тел: 01235 531 20; Имейл: питай @ fh-foundatio; Интернет: http: //www.fh-foundatio; FH Foundatio; 1515 Надежда Stree; Suite 20; South Pasandena, CA 9103; Тел: (626) 465-123; Факс: (626) 628-214; Имейл: info @ theFHfoundatio; Интернет: http: //www.thefhfoundation

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 7/4/201; Copyright 1991, 1995, 1996, 1998, 2006, 2011, 2014 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Вие ще намерите съвети и трикове, както и най-новите новини и изследвания на холестерола.

F; Автозомни доминантни хиперхолестеролеми; Хиперлипопротеинемия, тип II; Свързана с APOB фамилна хиперхолестеролемия, автозомно доминан; Свързана с LDLR фамилна хиперхолестеролемия, автозомно доминант; Свързана с PCSK9 фамилна хиперхолестеролемия, автозомно доминантно

Нито един

Вашето ниво е в момента

Поздравления! Вашето ниво на общия холестерол е в желания диапазон и нивото на “лошия” LDL холестерол е оптимално.

Поздравления! Вашето ниво на общия холестерол е в Желания диапазон и нивото на “лошия” LDL холестерол е почти оптимално.

Вашето ниво на общия холестерол е в желания диапазон, но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е гранично високо. Ако вашият LDL е по-висок, общото ниво на холестерола може да стане Borderline High. Помислете за намаляване на количеството храни, които консумирате с наситени мазнини и увеличаване на физическата активност. Ако получите повече упражнения, нивото на “добър” HDL холестерол може да се увеличи, което също може да помогне за поддържане на нивата на LDL и общия холестерол под контрол.

Вашето ниво на общия холестерол е в Желания диапазон, но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е Високо. Това може да означава, че нивото на липопротеините с висока плътност (HDL) или “добрия” холестерол е твърде ниско. Най-добре е да имате високо ниво на “добър” HDL и ниско ниво на “лош” LDL. HDL помага да се контролира нивото на LDL. Попитайте Вашия лекар за нивото на HDL. Ако вашият HDL е нисък, увеличаването на физическата активност може да го увеличи, което може да помогне за намаляване на нивото на LDL.

Вашето ниво на общия холестерол е в желания диапазон, но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е много високо. Това може да означава, че нивото на липопротеините с висока плътност (HDL) или “добрия” холестерол е твърде ниско. Най-добре е да имате високо ниво на “добър” HDL и ниско ниво на “лош” LDL, защото HDL помага да се поддържа нивото на LDL под контрол. Попитайте Вашия лекар за нивото на HDL. Ако вашият HDL е нисък, увеличаването на физическата активност може да го увеличи, което може да помогне за намаляване на нивото на LDL.

Вашият общ холестерол е Borderline High, но за щастие вашето ниво на “лош” LDL холестерол е оптимално. Това може да означава, че имате високо ниво на липопротеин с висока плътност или “добър” HDL холестерол, който предпазва от сърдечни заболявания. Или може да имате други немерни увеличения на LDL-подобни частици, които могат да увеличат сърдечните заболявания. Вашето ниво на LDL също може да бъде оптимално, ако приемате лекарства със статини. Моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да получите пълния си липиден профил и да проверите дали може да се нуждаете от допълнително лечение. Междувременно открийте повече информация за здравния център за холестерол.

Вашето общо ниво на холестерола е гранично високо, но за щастие нивото на “лошия” LDL холестерол е почти оптимално. Това може да означава, че имате високо ниво на липопротеин с висока плътност или “добър” HDL холестерол, който предпазва от сърдечни заболявания. Или може да имате други немерни увеличения на LDL-подобни частици, които могат да увеличат сърдечните заболявания. Вашето ниво на LDL също може да бъде оптимално, ако приемате лекарства със статини. Моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да получите пълния си липиден профил и да проверите дали може да се нуждаете от допълнително лечение. Междувременно открийте повече информация за здравния център за холестерол.

Вашето общо ниво на холестерола е Borderline High. Вашето ниво на “лош” LDL холестерол също е гранично високо. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните!

Вашето общо ниво на холестерола е Borderline High. Вашето ниво на “лош” LDL холестерол е високо. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните!

Вашето общо ниво на холестерола е Borderline High. Но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е много високо. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните!

Вашият общ холестерол е висок, но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е оптимално. Това може да означава, че имате високо ниво на липопротеин с висока плътност или “добър” HDL холестерол, който предпазва от сърдечни заболявания. Или може да имате повишени вторични липиди, като не-HDL частици, които увеличават риска от сърдечни заболявания. Вашето ниво на LDL също може да бъде оптимално, ако приемате лекарства със статини. Моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да получите пълния си липиден профил и да проверите дали може да се нуждаете от допълнително лечение. Междувременно открийте повече информация за здравния център за холестерол.

Вашият общ холестерол е висок, но вашето ниво на “лош” LDL холестерол е почти оптимално. Това може да означава, че имате високо ниво на липопротеин с висока плътност или “добър” HDL холестерол, който предпазва от сърдечни заболявания. Или може да имате повишени вторични липиди, като не-HDL частици, които увеличават риска от сърдечни заболявания. Вашето ниво на LDL също може да бъде оптимално, ако приемате лекарства със статини. Моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да получите пълния си липиден профил и да проверите дали може да се нуждаете от допълнително лечение. Междувременно открийте повече информация за здравния център за холестерол.

Вашият общ холестерол е висок. Вашето ниво на “лош” LDL холестерол е Borderline High. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните!

Вашият общ холестерол е висок. Вашето ниво на “лош” LDL холестерол също е високо. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните! Ако се борите да намалите общия холестерол и нивата на LDL холестерола, Вашият лекар може да предпише лекарства като статини. Следните указания за медикаменти, диети и упражнения трябва да доведат до подобрения.

Вашето ниво на общия холестерол е Високо и нивото на “лошия” LDL холестерол е много високо. Работата за намаляване на общия холестерол намалява нивото на LDL холестерола. Можете да направите това, като упражнявате повече и ядете по-малко храна с наситени мазнини. Проверете етикетите на храните! Ако се борите да намалите общия холестерол и нивата на LDL холестерола, Вашият лекар може да Ви предпише статини или други лекарства за понижаване на холестерола.

Ще намерите съвети и трикове, както и най-новите новини и проучвания за холестерола.